“太疼了，我哭了。”一名19岁的重庆男孩通过自

“太疼了，我哭了。”一名19岁的重庆男孩靠自查文献和向医生交谈，诊断出一种罕见疾病。全国不超过200名患者新闻报道2025-10-18 12:37·四川·网易官方账号封面0 封面新闻记者马家豪，他叫杨晨毅，今年19岁，来自重庆渝阳县。小杨应该已经到了大学校园里奔跑的年纪，但小杨已经在医院急诊室、深夜租房、高铁、飞机上独自度过了两年半的时间。杨晨怡患有一种罕见的疾病，叫做卟啉症。像他这样的患者全国不超过200例，诊断难度很大。但他依靠自己查阅国内外文献、查阅检查报告、不断与医生交谈，终于成功诊断出该病。 10月16日，他一回到重庆出租屋从四川华西医院赶来的他赶到医院输液。 17日上午，小杨收到妈妈的消息，他赶紧去拍证件照，准备第三次高考。 为了方便输液，杨晨毅的颈部放置了一根CVC静脉导管。 “疼得他哇哇大哭”，但他并没有停下来。 2023年3月，一场流行性感冒后，杨晨怡的生活彻底改变了。那时，他正在读高中二年级。 “一开始吃不下东西，后来胃痛、呕吐、全身无力。在重庆的医院住了一个月，医生也查不出病因。后来又去了重庆西南医院、北京协和医院、四川华西医院……”杨晨毅只拖着行李，跑遍了很多地方。病历越来越厚，但答案却没有到来。 “当它胡“呃，直接哭吧。”他说。那一年，杨晨毅的成绩在重庆一所美丽的高中里排名前五十，他梦想着有一天能考上东南大学。但疼痛让他几乎无法在教室里坐稳。要求离开、住院、要求离开、再次住院……“我没有留下空虚。 “我总觉得我还能学一点，学一点，也许还有机会。”2024年6月，离开学校半年多，部分检查后，杨晨怡拿着止痛药走进高考考场。“6月4日才回学校，7号考试。”他语气平静，仿佛在说别人的事。成绩出来时，他超额完成了主线。 20分，但他没有申请。 “这只是一个考验，但我从未想过要离开。”今年6月，杨晨怡考上了高考带病考试，考入北方一所大学。由于身体的适应，他选择了放弃，准备再战一年。一份英文文件，改变生活。在被诊断出“不明原因腹痛”和“高胆红素血症排查”的彻底检查后，杨晨毅开始自己寻找答案。 杨晨毅在一份英文文档中发现了一个与他的症状相符的病例。他在医学期刊网站上搜索关键词，并使用翻译软件逐字阅读英文文档。一份有关“肝卟啉症”的文件引起了他的注意。 “基因突变的部位、临床症状，甚至文章中描述的检测指标都与他非常一致。我将自己发现的情况与医生研究的要点进行了比较，比如应该使用哪些检测指标，哪些应该是阳性，哪些应该是阴性。”在他的坚持下，医生检测了他的尿卟啉原，检测结果呈阳性，与论文中提到的“卟啉症”症状完全一致。 今年4月，杨晨毅于2025年4月在北京协和医院被正式确诊为“慢性短暂性肝卟啉症”。“那一刻，我并不兴奋，我觉得我终于有了答案。” “那么，卟啉症是一种什么样的疾病呢？”封面新闻记者询问了弱势群体肖阳。 “卟啉症是一种血红蛋白合成障碍，会导致有毒‘卟啉’物质在体内蓄积，损害末梢神经，引起剧烈腹痛和全身疼痛。19岁的杨辰怡平静地讲述病情，脑子里专业词汇特别清晰。由于杨辰怡的卟啉症患者病情复杂，分类不明确，没有明确的诊断标准。” 精准的治疗计划。 今年5月，杨晨毅参加2025年国际交流大会罕见疾病。为了更好地探讨这种疾病，应医生邀请，杨晨毅参加了海南2025年罕见病国际交流会，并与卟啉症专委会专家同台交谈。 “当时大会成立了新的卟啉症特别委员会，我受邀讨论这个案子。我也在会上与很多专家进行了讨论和学习，我认为这是一个很好的机会。” “我想成为一名治疗罕见疾病的医生。”确诊后，疾病并没有结束。由于卟啉症无法治愈，缓解发作的唯一方法就是向体内注射高浓度葡萄糖溶液。病情危重时，杨晨毅在医院里要连续输液10至12个小时。每天必须输注1500毫升以上的葡萄糖溶液，直至疼痛减轻。最长的时间是连续输液一个月。不久前，他被诊断患有“原发性纤毛运动障碍”，这是另一种导致反复呼吸道感染的罕见疾病。两种罕见疾病叠加在一个人身上，互相助长，使他陷入“感染-发作-治疗-再感染”的循环之中。虽然治疗之路充满波折，但杨晨毅却怀有一颗乐于助人的心，成为患者群体中的“杨小弟”，为其他患者提供帮助。在他的帮助下，广西女孩小琴被诊断出患有胆管缺失综合症，她的身体也一步步有条不紊地发展。 杨晨怡在社交媒体上回答了罕见病患者的提问。他在社交媒体上逐一解答了罕见病患者的疑问，并整理了罕见病患者详细的医疗诊断说明……“我从来没想过做自媒体，但如果有人问我，我知道，并告诉他们帮助别人总是好的。”” 当被问及第三次高考的目标时，杨辰逸很平静，“我想学医。”“当我去很多医院就诊时，很多医院都不收治我，因为这种病太罕见，没有科室愿意收治我。医生说我需要治疗，但他不知道如何治疗我。国内能提供治疗方案的医生很少。 “罕见病患者确实很多，但真正关心罕见病的医生却很少。我想尝试、尝试改变这种现状。”这两年半你是怎么熬过来的？”“”记者又问杨辰逸。“我已经习惯了。疾病给我带来了痛苦，但也让我认识了很多医生和病友，也学到了很多东西。不能说这完全是一件坏事。” 出租屋的墙上贴满了病历和知识点。出租屋的墙壁上贴满了纸片，里面都是学到的知识点和医院就诊的病历。这是杨晨毅两年半的足迹，也是一个病弱少年写下的“不屈”。明年，杨辰逸将第三次参加高考。他想学医，研究b选病，成为一名能治愈罕见病的医生。 杨辰逸为罕见病患者写下了这样的文字：“悲行远方，冷月光孤灯，病难安息。然而心中虽有火，虽有风霜，依然美丽。”杨辰仪写下了诗句。 （部分照片由受访者提供） 特别声明：本文由网易自媒体平台“网易号”作者上传发布，仅代表作者观点。网易仅提供信息发布平台。 注：以上内容（含图片）以及视频（如有）由网易HAO用户上传并发布，网易HAO是一个社交媒体平台，仅提供信息存储服务。 主编：戴丽丽_nn4994